Képzeljünk el egy világot, ahol nem kell naponta gyógyszereket szedni, nem kell tablettákat váltogatni, és nem kell folyton attól tartani, hogy a magas koleszterinszint csendben tönkreteszi az ereinket. Egyetlen kezelés – és a gond örökre eltűnik. Sci-finek hangzik? Már nem az.
Egy úttörő klinikai vizsgálat szerint egyetlen génmódosító terápia képes lehet tartósan – sőt, valószínűleg életre szólóan – csökkenteni az úgynevezett LDL („rossz”) koleszterint és a triglicerideket. Ha a későbbi vizsgálatok is igazolják az eredményeket, ez az idősebb generáció számára is sorsfordító lehet: egy egyszeri kezelés, amely egész életen át védi a szívet.
Miért olyan veszélyes a „rossz” koleszterin?
Az LDL-koleszterin és a trigliceridek természetes zsírok, amelyeket a májunk termel. De ha túl sok halmozódik fel belőlük, lerakódnak az erek falán, és kialakul a jól ismert „érelmeszesedés”. Ez pedig már nem játék: szívinfarktus, stroke és más szív- és érrendszeri betegségek – vagyis a fejlett világ leggyakoribb halálokainak – fő mozgatórugói.
A statisztikák könyörtelenek: csak az Egyesült Államokban minden harmadik haláleset összefügg a szív- és érrendszeri betegségekkel. Magyarországon is hasonló a helyzet.
A megdöbbentő felfedezés: egy gén, amely megmenthet
A szakemberek az ANGPTL3 nevű génre vetették vigyázó szemüket. A világ népességének nagyjából 1 az 250-ből hordoz egy olyan mutációt, amely teljesen kikapcsolja ezt a gént. És mi történik velük? Természetesen alacsony az LDL- és trigliceridszintjük – és ami még fontosabb: sokkal ritkábban betegednek meg szív- és érrendszeri problémákban.
Ezzel a természeti „ajándékkal” inspirálva orvosok és kutatók – a modern génszerkesztési technológia, a CRISPR segítségével – megpróbálták mesterségesen kikapcsolni ugyanezt a gént azokban, akik nem voltak ilyen szerencsések.
Mit tud ez az egyetlen infúzió?
A pilot vizsgálatban 15 beteg kapott génszerkesztésen alapuló kezelést. A terápia közvetlenül a májban kapcsolja ki az ANGPTL3 gént. Az eredmények döbbenetesek voltak:
- két héten belül közel 50%-kal csökkent az LDL-koleszterinszint;
- a trigliceridszint 55%-kal esett vissza;
- a hatás 60 nap múlva is tartott, és a kutatók szerint „várhatóan tartós”.
Egy orvos szavaival élve: „Ez egyetlen kezelés lehet egész életre.”
Miért nagy szó ez az idősebb korosztálynak?
Sok 50+, 60+ vagy idősebb ember egyszerre többféle koleszterincsökkentőt szed – olyan gyógyszereket, amelyek vagy csak az LDL-re, vagy csak a trigliceridekre hatnak. Ezeket gyakran egész életen át kell szedni, mellékhatásokkal, állandó kontrollal.
Ez az új kezelés – ha beválik – egyszerre hat mindkettőre, és mindezt egyetlen alkalommal. Az időskori szív- és érrendszeri kockázat csökkentésére nincs ennél egyszerűbb stratégia.
Hogyan működik a génszerkesztés? – Érthetően, ijedtség nélkül
A CRISPR nem „átírja az ember személyiségét”. Nem módosítja az örökíthető génjeidet. Olyan, mintha a májban egyetlen kapcsolót lekapcsolnának, amely eddig túl sok zsírt termelt. A kezelés hatása a májsejtekre korlátozódik – sehol máshol nem változik semmi.
Az egész működési elv így foglalható össze:
- A terápia bejut a májba.
- Megkeresi az ANGPTL3 gént.
- „Elvágja” vagy kikapcsolja.
- A máj ezután kevesebb LDL-t és trigliceridet termel.
- A hatás várhatóan végleges.
Mi lesz most?
A következő hónapokban indul a terápia következő, nagyobb léptékű fázisa. Több betegen tesztelik majd – különösen azokon, akik genetikailag hajlamosak a magas koleszterinszintre.
Ha a vizsgálatok sikeresek, akkor ez lehet az első olyan kezelés, amely:
- egyszeri alkalommal adható,
- tartósan csökkenti a legveszélyesebb vérzsírokat,
- jelentősen visszaszorítja a szívbetegségek kockázatát.
A jövő gyógyszere?
Nem túlzás azt mondani, hogy ez a terápia új korszakot nyithat a szívbetegségek elleni küzdelemben. Sokunk életében először elképzelhetővé válik, hogy a magas koleszterinszint nem egy életre szóló ítélet – hanem egy olyan probléma, amelyet egyszer s mindenkorra meg lehet oldani. Ahogy az egyik kutató fogalmazott: „Ez nem csak kezelés. Ez új fejezet.”
Mikor terjedhet el ez a kezelés? – A valóság óvatosan optimista
Bár az eredmények valóban forradalmiak, érdemes józanul látni a folyamat hosszát. A mostani vizsgálat csak az első lépcső. Még több évnyi kutatás, nagyobb betegszámú vizsgálat és nagyon szigorú engedélyezési eljárások várnak a terápiára.
A legoptimistább becslések szerint is:
- 2028–2030 körül érkezhetnek meg az első engedélyek,
- 2030 után kezdődhet meg a fokozatos elérhetőség,
- 2032–2035 között válhat szélesebb körben hozzáférhetővé – elsőként azoknál, akiknél a legnagyobb veszélyt jelenti a magas koleszterinszint.
Vagyis a technológia közelebb van, mint valaha – de még idő kell hozzá, hogy valóban mindannyiunk számára elérhető legyen. Egy biztos: ha beválik, teljesen átírhatja azt, ahogyan ma a szívbetegségekről gondolkodunk.
